Segunda-feira, 25 de Agosto de 2008

Trissomia 13 ou Sindrome de Patau

Estranhando a falta de notícias e, sabendo que a cesariana havia sido marcada para a segunda-feira passada, resolvi telefonar para saber como tinha corrido o parto. Alarnei-me quando, após muitas tentativas e a diversas horas do dia, do outro lado ninguém atendeu o telefone.

 

Finalmente ontem à noite, antes de sair para jantar na casa de uns amigos, tentei novamente e alguém atendeu do outro lado. Não reconheci de imediato a voz. Identifiquei-me e quando ia pedir para falar com o meu amigo, dono da casa, ouço do outro lado:

 

- Eusinha, sou eu mesmo...

- Desculpa, não te reconheci a voz.

- Já soubeste o que aconteceu?! O nosso bébé morreu.

 

Cá deste lado gelei por completo. Perdi a fala e a capacidade de raciocinio. Ele soluçava baixinho e eu não sabia o que fazer ou dizer. O silêncio de alguns segundos, pareceu-me interminável. Foi ele quem o quebrou para dizer-me:

 

- Vou passar o telefone à minha irmã. Ela explica-te tudo. Obrigado por teres ligado.

 

Quando a irmã me começou a contar, fiquei em choque. A gravidez tinha sido vigiada, foram feitas todas as ecografias e não se tinha detetado nada. Como era possível? O bébé nascera com Trissomia 13 e sobrevivera apenas 48 horas.

 

Desconhecia por completo o que nascer com Trissomia 13 podia significar. Esta manhã predispus-me a fazer umas buscas.

 

Entre muitos textos que consultei, o que abaixo transcrevo, pareceu-me bastante claro (apesar de o português, ser português do Brasil) e elucidativo. É um texto da autoria de Leonardo Leite e foi retirado da net.

 

"Reconhecida em 1960 por Klaus Patau observando um caso de malformações múltiplas em um neonato, sendo trissômico para o cromossomo 13. Tem como causa a não disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1 da mitose, gerando gametas com 24 cromátides. Cerca de 20% dos casos resultam de uma translocação não-balanceada.

 

A sua incidência foi estimada em cerca de 1 caso para 6000 nascimentos. Aproximadamente 45% dos afetados falecem após 1 mês de vida; 70%, aos 6 meses e somente menos de 5% dos casos sobrevivem mais de 3 anos. A maior sobrevida relatada na literatura foi a de 10 anos de idade.

 

Assim como a maioria das outras trissomias, associa-se à idade materna avançada, por estarem mais propícias a ocorrência da não disjunção dos cromossomos. A idade da mãe é superior a 35 anos em 40% dos casos. Assim como a maioria das outras trissomias, associa-se à idade materna avançada, por estarem mais propícias a ocorrência da não disjunção dos cromossomas. A idade da mãe é superior a 35 anos em 40% dos casos. 

 

A trissomia tem origem do óvulo feminino, pelo fato da fêmea maturar geralmente apenas um ovócito, em antagonismo com o macho, que matura milhões de espermatozóides. Gametas masculinos portadores de alterações numéricas cromossômicas tem menor viabilidade que gametas normais, sendo mínimas as possibilidades de um gameta masculino com 24 cromátides fecundar um ovócito.

 

O fenótipo inclui malformações graves do sistema nervoso central como arrinencefalia. Um retardamento mental acentuado está presente. Em geral há defeitos cardíacos congênitos e defeitos urigenitais incluindo criptorquidia nos meninos, útero bicornado e ovários hipoplásticos nas meninas gerando inviabilidade, e rins policísticos. Com freqüência encontram-se fendas labial e palato fendido, os punhos cerrados e as plantas arqueadas. A fronte é oblíqua, há hipertelorismo ocular e microftalmia bilateral, podendo chegar a anoftalmia, coloboma da íris, olhos são pequenos extremamente afastados ou ausentes. As orelhas são malformadas e baixamente implantadas. As mãos e pés podem mostrar quinto dedo (polidactilia) sobrepondo-se ao terceiro e quarto, como na trissomia do 18."

                                                                                       

                                                                                      

 

sinto-me:
escrito por Eusinha às 23:33

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39 comentários:
De Inês ;) a 26 de Agosto de 2008 às 13:47
Olá!
Nem quero imaginar a dor que esses pais devem estar a sentir.. Deve ser horrível...
Também não tinha conhecimento da doença! È realmente muito mau...
O pior é não ter sido detectada...
Deve mesmo ser horrível...
è chocante..

Beijo
De Eusinha a 26 de Agosto de 2008 às 23:36
Olá
Não está a ser nada fácil para estes pais aceitar esta realidade. É deveras mau... Sobretudo porque todos os exames foram feitos e todos os cuidados foram tomados.
Um beijinho
De susana araujo a 16 de Setembro de 2008 às 12:35
olá...

nao consigo imaginar a dor, o sofrimento desses pais...

ainda por cima , td de normal fizeram, como ecos e vigilância médica...

eu sou mãe, do martim, e nao perdoaria á medicina deste pías, se me acontecesse o mesmo...
só tenho q vos desejar apesar desta dor, uma vida futura mais feliz, e nao percam a esperança...deus irá vos dar uma dádiva, um outro rebento...torço por vós apesar de nao vos conhecer..mas somos humanos
um beijinho mto grd
De Eusinha a 20 de Setembro de 2008 às 23:40
Olá
Peço desculpa por só agora responder ao comentário que deixou no meu blog.
Agradeço-lhe as suas palavras e, fiz questão de as dar a conhecer ao pais do bébé. Ficaram muito sensibilizados e pediram-me que lhe agradecesse. O nosso obrigada.
Felicidades para si e para o seu Martim.
De Claudia a 24 de Fevereiro de 2010 às 01:50
Só tenho a dizer que tenham fé e principalmente muito amor. Conheço uma criança que hoje está com 8 meses e que só está vencendo pelo amor dos pais e aceitação deles. Nada é por acaso. A vida é um mistério e não cabe a nós decidirmos quem deve ou não viver. Deus sabe de tudo. Confiem e tenham amor.
De Pés no chão a 16 de Setembro de 2008 às 13:50
è duro perder um filho...só que passou por isso pode compreender! Mas não podemos culpar a medicina deste país...porque os médicos são homens e mulheres...não são Deus!! Se nada é detectado aos olhos humanos do médico, que culpa ele tem? É duro pensar assim, mas temos que seguir com a vida para a frente..se estamos cá, merecemos ser felizes..ainda que por vezes soframos estas quedas..há que levantar a cabeça e continuar a vida...até porque Deus não permite na nossa vida nada que não possamos aguentar!! Pensem nisto, porque é verdade!!! Força aos pais...juntos conseguem ultrapassar isto... um abraço
De Eusinha a 20 de Setembro de 2008 às 23:44
Olá
Peço desculpa por só agora responder ao comentário que deixou no meu blog. Levei-o ao conhecimento dos pais do bébé que, sensibilizados, pediram-me que lhe agradecesse. Muito obrigada pela força.
Bem haja
De teresa a 17 de Março de 2009 às 20:29
lamento a perda do bebé mas também tenho uma menina com 14 anos com a mesma doença foi muito complicado nos primeiros anos de vida. Os médicos diziam que ela não sobrevivia até a um ano de vida. Mas felizmente ainda está cá e tenho outra menina com 11 anos felizmente é saudável e anda no 6º ano .

beijinhos e força.
De Eusinha a 22 de Março de 2009 às 14:32
Olá Teresa
Obrigada pelas suas palavras. Após ler o comentário que deixou aqui neste meu cantinho, decidi lançar-lhe um desafio. São muitas as pessoas que vem ao meu blog, não porque o conheçam, mas porque procuram informações sobre o Síndrome de Patau. Como a Teresa referiu ter uma filha com esta doença, pensei que o seu testemunho pudesse ser útil a outras pessoas que se sintam perdidas ao serem confrontadas ao saberem que o filho, que tanto amam, sofre deste síndrome.
Caso concorde, o meu e-mail é: eusinha@sapo.pt
Fico a aguardar uma resposta sua.

Um beijinho para si e para as suas filhotas, também.
De celeste aparecida de oliveira a 15 de Julho de 2009 às 00:24
olá. tenho uma amiga que está com 12 semanas de gravidez e descobriu que seu bebe tem síndrome de Patau. Você pode me ajudar a ajudá-la? preciso de informações, testemunhos como o de Teresa, qualquer luz. obrigada. Celeste
De Eusinha a 19 de Julho de 2009 às 00:06
Olá Celeste
Infelizmente não sei muito mais do que aquilo que está escrito neste post.
Já há algum tempo, sugeri à Teresa que escrevesse pequenos relatos significativos do seu dia-a-dia, enquanto mãe de uma criança com Síndrome de Patau, mas até hoje não recebi nada para publicar.
Lamento não a poder ajudar e, espero sinceramente. que consiga ajudar a sua amiga. Ela irá precisar de todo o apoio.
Forte abraço para as duas
De regiane alves a 1 de Dezembro de 2012 às 06:57
EU PASSEI POR ESSA SITUAÇAO A QUASE 10 MESES ATRAS MINHA FILHA BRUNA NASCEU COM ESSA SINDROME DE PATAU SOUBE NA GRAVIDEZ LOGO DEPOIS DE 5 MESES DE GESTAÇAO E NAO FOI NADA FACIL...ELA NASCEU NO DIA 10 DE FEVEREIRO E FALECEU NO DIA 26 DE MARÇO APESAR DO OCORRIDO ELA ME TROUXE MUITAS EMOÇOES LINDAS CONSEGUIR FILMAR ELA RINDO PRA MIM ERA UMA BEBE REALMENTE MUITO ESPECIAL HJ QUEM ME SEGIRA E ME DAR TODA FORÇA É MINHA FILHA DE 5 ANOS...POIS SE NAO TIVESSE ELA TERIA ME ENTREGADO A MORTE TB ,QUALQUER PERGUNTAR QUE QUEREM FAZER PRA MIM FIQUEM A VONTADE
De valeria a 26 de Abril de 2012 às 15:35
me ajuda entre em contato comigo pois estou gravida de sete meses e meu filho foi diagnosticado com sindrome de patau, alem dos labios leporinos, onfalocele ja foi detectado tambem que os rins dele estao alterados e o coracaozinho dele tambem. nao tenho mais força e odeio pensar que meu filho pode vir a ter tantos probleminha...
De patricia a 28 de Julho de 2009 às 00:29
olá amiga, eu estou grávida e ao contrário de seu caso, tudo indica que meu bebê tem síndrome patau, estou desesperada, choro o dia todo. Mais não tenho coragem de tirar.
De Eusinha a 27 de Agosto de 2009 às 23:20
Olá Patrícia
Recebi o seu comentário há já algum tempo e tenho de pedir-lhe desculpa por não ter respondido prontamente. A verdade é que senti-me perdida sem saber o que lhe dizer. Compreendo o seu desespero e sou solidária com o seu sofrimento.
Os riscos de ter o seu filho são muitos e a esperança de vida após o nascimento e, em caso de sobrevivência, é na grande maioria dos casos curta.
Queria poder animá-la, encorajá-la...
Espero que tudo corra bem e caso queira, pode sempre contactar-me.
Um beijinho carinhoso e um abraço forte
De ELIANA FREIRE MAIA a 9 de Setembro de 2009 às 22:48
Oi eusinha meu nome é Eliana e tive uma bebe CECILIA que nasceu com esta síndrome ela morreu logo apenas uma hora de viva não tive a oportunidade de ver a minha filhinha viva estou sofrendo muito só faz 40 dias q minha filhinha se foi mais não consigo ainda nem falar mais gostaria de saber se alguma das mães q vc conhecerem em grávido depois de passar por tudo isto.
De Eusinha a 9 de Setembro de 2009 às 23:17
Olá Eliana
Em primeiro lugar quero dizer-lhe que lamento muito a perda da sua filhinha Cecilia. Sinto não exisitirem palavras que possam dar-lhe algum alento. No entanto, e respondendo à sua pergunta, sim, conheço casos de mulheres que engravidaram e que vivem felizes com os seus filhos, nascidos posteriormente à perda de um filho com síndrome de patau. Inclusivé, se tiver paciência para isso, pode ler os comentários deixados aqui por outras mulheres, talvez isso a ajude na sua dor.
Um beijo no seu coração e um abraço forte
De thaise a 5 de Novembro de 2009 às 18:16
oi... por acaso vi teu blog...... tenho uma amiga que tem um bebê de 7 dias com essa síndrome.... não sabemos o que vai acontecer, ela está na uti neonatal, respirando com a ajuda de aparelhos, agora apareceu um problema no coração.....pelo que vi, a maioria das crianças morrem... espero que isso não ocorra com ela... minha amiga está muito abalada, ela já sabia do diagnóstico desde os 3 meses de grstação, estava esperando por isso... mas, mesmo assim é difícil para todos nós... bjs
De Eusinha a 8 de Novembro de 2009 às 22:28
Ola Thaise
Obrigada por ter deixado aqui neste meu cantinho o seu comentário/testemunho. Espero e desejo que tudo corra pelo melhor para a sua amiga e para o bébé. Sobretudo que tenham muita força e fé. O amor que dedicamos aos nossos, por vezes, opera milagres.
Um forte abraço para si e para a sua amiga
De Helena Marques a 8 de Julho de 2010 às 12:55
Olá !!!

Chamo-me Helena e depois de ler tudo isto não poderia deixar passar sem também aqui deixar o meu testemunho.
Também eu na,minha segunda gravidez,quando tinha 26 anos de idade estava grávida de um bebé com trissomia 13. Não passei do primeiro trimestre porque o bebé morreu quando estava grávida de 3 meses. A gravidez sempre correu mal e o doutor já suspeitava do que acabou por se confirmar. Quando fui à consulta de rotina e com dores horríveis na barriga (coisa que já vinha acontecendo com frequência ),descobri que o bebé já estava morto há uma semana.
Fui internada no dia seguinte para retirar o bebé.
Foi mto doloroso porque era uma bebé mto desejado,mas ainda bem que a gravidez não avançou,teria sido mto mais difícil depois.
No ano seguinte engravidei de novo e tive um menino mto lindo e saudável,mas ainda assim nunca esqueci,marcou-me mto.

É preciso mta coragem para enfrentar uma situação destas. Força a todos os pais,principalmente aos que convivem com casos destes ou do género.

Beijos

Helena Marques
De Eusinha a 9 de Julho de 2010 às 21:22
Olá Helena
Quero agradecer-lhe o seu testemunho. Sei que este é um dos meus posts mais visitados, sobretudo por cidadãos brasileiros, embora, também, receba visitas e comentários de portugueses. Todo e qualquer testemunho que aqui possa ser deixado, poderá, a meu ver, ajudar quem procura saber um pouco mais sobre este problema.
Apesar das marcas que evidenciou estarem bem vivas em si, fico muito feliz por ter tido na sua segunda gravidez um menino lindo e saudável. Não há nada que pode valer mais do que a saúde dos nossos filhos.
Bem haja por esta partilha.
Um beijo para si e para o seu filho.
De Paulo a 7 de Abril de 2011 às 22:43
Olá Helena e Euzinha !!

As marcas deixadas nos casos de gestações sindromicas são para a vida toda mesmo, quando menos esperamos lembramos de tudo e isso fere, mas buscamos em Deus e em nossos outros filhos e entes queridos o equilíbrio para superar esses momentos difíceis, costumo citar para meus alunos casos de pais que adotam crianças sindromicas , portanto o amor vence tudo.
Bom mas meu comentário se refere ao caso da Helena, esta sindrome é estatisticamente mais evidente em mulheres primigesta com idade superior a 35 anos e raramente em mulheres com idade inferior, na tentativa de uma gestação pós sindromica algums cuidados devem ser tomados e o primeiro deles é a ida do casal a um geneticista, para que o mesmo possa aconselhar a melhor conduta para que se reduza os ricos de uma gestação sindromica , no caso de Helena a chance em uma gravidez pós sindromica ocorrer sindrome é baixo devido a sua idade e enorme em mulheres com idade avançada.
Na Reprodução Humana Assistida casais com histórico de gestação sindromica , idade avançada, casos relatos familiares, dentre outros, podem recorrer ao diagnóstico pré gestacional PGD ) anulando quase que por completo a chance de sindrome , claro que este casal deve ter histórico mesmo e indicação clínica para tal procedimento.
Estou a disposição para elucidar as dúvidas que estiuverem a meu alcance e espero que todas as mulheres e casais relatados aqui encontre a felicidade, mesmo que seja em um filho adotado .
Fiquem todos com Deus!
De Eusinha a 7 de Abril de 2011 às 23:56
Boa noite Paulo
Agradeço o seu comentário. Sei que este é um dos posts mais procurados neste blog. Quem sabe a partir da disponibilidade que demonstrou aqui, não haverá quem o procure e seja ilucidado em relação a muitas dúvidas que tenha?!
Bem haja!
Obrigada e volte sempre!
De catarina a 19 de Julho de 2010 às 13:00
Boa Tarde,

Em Outubro de 2008 tinha 24 anos e estava grávida do segundo filho, estava de doze semanas e fui fazer a primeira eco. Descobrimos que o bebé tinha problemas e depois de um exame soubemos que a menina tinha trissomia 13. O bebé tinha muitas complicações eu tinha dores dia e noite.
Por fim resolvemos interromper a gravidez em Novembro.
Mas devo dizer que há sempre luz ao fundo do túnel Em Março do ano seguinte já estava grávida e tive um menino lindo e saudável .
Devo dizer que a dor não passa porque ainda hoje choro pela menina que não conheci. Mas tenho a agradecer a Deus os dois meninos lindos que me deu.
Espero que a minha história sirva de esperança para os outros.
De Eusinha a 30 de Julho de 2010 às 18:46
Olá Catarina
Quero em primeiro lugar pedir-lhe desculpa por só hoje estar a responder ao seu comentário/testemunho. Não venho a este meu espaço com a frequência que gostaria mas, como tarde é o que nunca chega, aqui estou eu.
Compreendo que a dor de não ter conhecido a sua filha, seja enorme e insuperável mas, a felicidade de ter dois filhos lindos, deve ajudar a atenuar essa dor.
Agradeço-lhe o seu testemunho que é, também uma mensagem de esperança, para quem está a passar por uma experiência semelhante.
Desejo-lhe muita saúde e felicidade que é extensível a toda a sua família.
De ines a 13 de Fevereiro de 2011 às 15:31
Olá!
Estou a fazer um trabalho sobre algumas doenças da infancia e li em varios sites as crianças portadoras de trissomia 13 nao vivem para lá da 2º infancia, a verdade é que conhecço um menino com 14 anos que tem essa doença.
De Ana a 25 de Maio de 2011 às 18:16
O que voce quis dizer com a frase: "apesar de o portugues ser do Brasil" ? Nosso portugues é perfeitamente claro como o de vocês ¬¬ PRECONCEITO DO CARALHO!!!!!!!!!!! E sobre a doença, mt interessante seu post.
De Eusinha a 26 de Maio de 2011 às 10:57
Bom dia Ana
Agradeço o seu comentário, embora este seja revelador de uma certa agressividade que, neste caso funcionou como sinal de alerta. Não tenho qualquer tipo de preconceito, apenas existe alguma diferença entre o português escrito/falado em Portugal e o português escrito/falado no Brasil. A construção frásica é diferente e algum termos não tem o mesmo significado no dois países.
Se, por acaso, leu alguns dos meus posts , na sua grande maioria, da minha autoria, perceberá com toda a certeza, a diferença que referi acima.
Espero poder voltar a contar a sua visita, neste meu cantinho.
Tudo de bom para si.

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