Segunda-feira, 25 de Agosto de 2008

Trissomia 13 ou Sindrome de Patau

Estranhando a falta de notícias e, sabendo que a cesariana havia sido marcada para a segunda-feira passada, resolvi telefonar para saber como tinha corrido o parto. Alarnei-me quando, após muitas tentativas e a diversas horas do dia, do outro lado ninguém atendeu o telefone.

 

Finalmente ontem à noite, antes de sair para jantar na casa de uns amigos, tentei novamente e alguém atendeu do outro lado. Não reconheci de imediato a voz. Identifiquei-me e quando ia pedir para falar com o meu amigo, dono da casa, ouço do outro lado:

 

- Eusinha, sou eu mesmo...

- Desculpa, não te reconheci a voz.

- Já soubeste o que aconteceu?! O nosso bébé morreu.

 

Cá deste lado gelei por completo. Perdi a fala e a capacidade de raciocinio. Ele soluçava baixinho e eu não sabia o que fazer ou dizer. O silêncio de alguns segundos, pareceu-me interminável. Foi ele quem o quebrou para dizer-me:

 

- Vou passar o telefone à minha irmã. Ela explica-te tudo. Obrigado por teres ligado.

 

Quando a irmã me começou a contar, fiquei em choque. A gravidez tinha sido vigiada, foram feitas todas as ecografias e não se tinha detetado nada. Como era possível? O bébé nascera com Trissomia 13 e sobrevivera apenas 48 horas.

 

Desconhecia por completo o que nascer com Trissomia 13 podia significar. Esta manhã predispus-me a fazer umas buscas.

 

Entre muitos textos que consultei, o que abaixo transcrevo, pareceu-me bastante claro (apesar de o português, ser português do Brasil) e elucidativo. É um texto da autoria de Leonardo Leite e foi retirado da net.

 

"Reconhecida em 1960 por Klaus Patau observando um caso de malformações múltiplas em um neonato, sendo trissômico para o cromossomo 13. Tem como causa a não disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1 da mitose, gerando gametas com 24 cromátides. Cerca de 20% dos casos resultam de uma translocação não-balanceada.

 

A sua incidência foi estimada em cerca de 1 caso para 6000 nascimentos. Aproximadamente 45% dos afetados falecem após 1 mês de vida; 70%, aos 6 meses e somente menos de 5% dos casos sobrevivem mais de 3 anos. A maior sobrevida relatada na literatura foi a de 10 anos de idade.

 

Assim como a maioria das outras trissomias, associa-se à idade materna avançada, por estarem mais propícias a ocorrência da não disjunção dos cromossomos. A idade da mãe é superior a 35 anos em 40% dos casos. Assim como a maioria das outras trissomias, associa-se à idade materna avançada, por estarem mais propícias a ocorrência da não disjunção dos cromossomas. A idade da mãe é superior a 35 anos em 40% dos casos. 

 

A trissomia tem origem do óvulo feminino, pelo fato da fêmea maturar geralmente apenas um ovócito, em antagonismo com o macho, que matura milhões de espermatozóides. Gametas masculinos portadores de alterações numéricas cromossômicas tem menor viabilidade que gametas normais, sendo mínimas as possibilidades de um gameta masculino com 24 cromátides fecundar um ovócito.

 

O fenótipo inclui malformações graves do sistema nervoso central como arrinencefalia. Um retardamento mental acentuado está presente. Em geral há defeitos cardíacos congênitos e defeitos urigenitais incluindo criptorquidia nos meninos, útero bicornado e ovários hipoplásticos nas meninas gerando inviabilidade, e rins policísticos. Com freqüência encontram-se fendas labial e palato fendido, os punhos cerrados e as plantas arqueadas. A fronte é oblíqua, há hipertelorismo ocular e microftalmia bilateral, podendo chegar a anoftalmia, coloboma da íris, olhos são pequenos extremamente afastados ou ausentes. As orelhas são malformadas e baixamente implantadas. As mãos e pés podem mostrar quinto dedo (polidactilia) sobrepondo-se ao terceiro e quarto, como na trissomia do 18."

                                                                                       

                                                                                      

 

sinto-me:
escrito por Eusinha às 23:33

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39 comentários:
De AnaBee a 2 de Junho de 2011 às 00:19
Esta doença, como tantas outras sao devastadoras para pais e familiares. No entanto não devemos desistir por nada pela pessoa que mais amamos. Os filhos.
Sobre a trissomia 13, conheci um caso quando tive a estagiar num hospital em Portugal, a menina tem 10 anos e é uma criança apaixonante. Sei que a esperança de vida está em contagem decrescente, mas o carinho que senti qd a conheci vai ficar para sempre marcada em mim!
Bem hajam*
De AnaBee a 2 de Junho de 2011 às 00:21
Esta doença, como tantas outras sao devastadoras para pais e familiares. No entanto não devemos desistir por nada pela pessoa que mais amamos. Os filhos.
Sobre a trissomia 13, conheci um caso quando tive a estagiar num hospital em Portugal, a menina tem 10 anos e é uma criança apaixonante. Sei que a esperança de vida está em contagem decrescente, mas o carinho que senti qd a conheci vai ficar para sempre marcada em mim!
Bem hajam*
De Eusinha a 13 de Junho de 2011 às 18:01
Obrigada Ana, pelo seu testemunho. Emocionei-me com o que escreveu, e, sim, nunca devemos desistir...
Um beijinho carinhoso
De julio sergio a 1 de Julho de 2011 às 16:40
Bom dia, tivemos um filho com a Síndrome de Patau, que esteve conosco com internação domiciliar ("home care"), e faleceu com quase 4 meses. Tivemos ciência da síndrome no 6º mês de gestação. Após o nascimento, fizemos todos exames necessários, sendo que ele tinha todos os órgãos normais, tendo apenas a alteração neurológica (o cérebro tinha forma normal, mas não funcionava adequadamente). Tinha quadros de convulsão e apnéia (uma vez por semana), tendo falecido de parada respiratória, apesar de todos os procedimento/manobras médicas feitas. Dizemos a quem esteja passando pela mesma situação que o melhor remédio é o amor. Ame muito seu filho, dê a ele todo carinho e ternura, pelo tempo que Deus consentir. Nós fomos e somos muito felizes pela presença do Tiago. Ele foi uma orquídea linda e rara que Deus nos enviou, que floriu em nossas vidas por 4 meses. Somos espiritualistas, ou seja, temos a certeza que ele continua vivo e prosseguindo a sua caminhada na outra vida, amparado por mãos até mais zelosas e carinhosas que as nossas, que são as mãos dos mensageiros de Jesus. Que Jesus ampare e dê forças a esses pais. Um abraço. Júlio Sérgio e Simone
De carla miranda a 6 de Julho de 2011 às 20:30
oi tudo bem na medida do possivel e claro,venho por este te dizer que tenho uma filha com sindrome de patau e ela tem 4 meses,pra mim e tudo muito novo e estranho e gostaria de dividir essa minha nova fase com pessoas que tem ou passaram por isso como vc se possivel possamos nos falar melhor eu agradeço de coração meu n e 85262428 por favor me lg e muito importante pra mim,
De daniele a 31 de Julho de 2011 às 21:11
oi tive um bebe com sindrome de patau ele nasceu dia 13/05 e faleceu dia 08/06 e agora tenho muita vontade de engravidar denovo não fui ao médico ainda porque é pelo sus e demora muito queria saber se alguem engravidou depois de ter um bebe com essa sindrome e se o bebe nasceu bem se alguem poder me responder muito obrigada
De helena aboim a 9 de Julho de 2012 às 19:03
OLÁ EUSINHA,MEU NOME É HELENA DE ABOIM,EM 1995 TIVE UM FILHINHO CHAMADO GRABRIEL.GABRIEL NASCEU COM 3.100 KILOS,LINDO GORDINHO MAS COM SINDROME DE PATAU,FALECEU APÓS 7 DIAS.FOI A MAIOR DOR DA MINHA VIDA.NA EPOCA EU TINHA 34 ANOS.MAS DEUS É TÃO BOM QUE DEPOIS DE 10 ANOS EM 2005 ENGRAVIDEI SEM NENHUMA PROGRAMAÇÃO COM 44 ANOS,E NASCEU SAMARA ,LINDA SAUDAVEL QUE HOJE É A ALEGRIA DA MINHA VIDA TEM 6 ANOS.ESPERE QUE VOCE TAMBEM TERÁ SEU GRANDE DIA.
De helena aboim a 9 de Julho de 2012 às 19:17
OLÁ EUSINHA,SOU HELENA E PASSEI PELO MESMO SOFRIMENTO QUE VOCÊ PASSOU,MEU FILHO GABRIEL NASCEU EM 1995 COM SÍNDROME DE PATAU,FALECEU DEPOIS DE UMA SEMANA.EU TAMBÉM NEM DESCONFIAVA DE QUE MEU FILHO TIVESSE ALGUM PROBLEMA,NADA FOI IDENTIFICADO.FOI A MAIOR DOR DA MINHA VIDA.MAS DEPOIS DE 10 ANOS ENGRAVIDEI SEM IMAGINAR QUE AINDA SERIA POSSÍVEL COM 44 ANOS E DEUS ME MANDOU SAMARA QUE HOJE TEM 6 ANOS E É LINDA E SAUDAVEL.PERDER GABRIEL FOI A MAIOR DOR DA MINHA VIDA E RECEBER SAMARA FOI A MAIOR ALEGRIA.PORTANTO ESPERE QUE SE AINDA NÃO ACONTECEU A MAIOR ALEGRIA DE SUA VIDA,TENHA CERTEZA QUE ELA ESTÁ POR VIR. UM GRANDE ABRAÇO,DE QUEM TE ENTENDE
De Nathalia a 18 de Março de 2013 às 14:58
Olá, tive um bebe com síndrome de Patau, meu lindo menininho o Lucas.
Recebemos o disgnostico com 6 meses de gestação, o amamos ainda mais a cada segundo, sabíamos da gravidade mais nunca desistimos, nosso Luquinhas veio ao mundo no dia 13/02/2013 e Deus o levou 3 dias depois, NÃO nos arrependemos nem por um segundo de ter levado a gestação a diante, nosso Lucas foi o maior presente que recebemos de Deus, um anjinho, puro, extremamente lindo com fenda labial e 6 dedinhos, um charme a mais aos nossos olhos.
Amem seus filhos, eu amei e amo o Lucas incondicionalmente a saudade aumenta a cada dia, mais viver com ele esses 3 dias valeu mais que 100 anos, eles nos ensinou muito e hoje entendo que ele era maravilhoso demais pra viver aqui!
Amem seu bebe com síndrome de patau por que ele é ainda mais especial, não trocaria e não mudaria nada no meu Lu, ele era incrível e me ensinou o melhor amor do mundo! Conhece-lo foi meu maior presente....sou abençoada por gerar um anjinho...sei que logo virão irmãos do Lucas saudáveis pra viver aqui comigo e seremos felizes nunca esquecendo dele.
De Vanessa Vilarinho Moraes a 28 de Outubro de 2013 às 17:11
Olá a todas e à Nathália, que dez um comentário antes do meu. Já nos conhecemos do seu blog. Meu João Gabriel também nasceu com Síndrome de Patau, no último 10 de agosto, aos 8 meses de idade. Ficou conosco por 5 dias, deixando o maior aprendizado da minha vida: um amor incondicional e que dói de tão grande!
O diagnóstico só veio após o nascimento porque eu não quis fazer na gestação o exame que diagnostica síndromes. De que adiantaria fazer um exame que não oferece cura? E abortar estava muito longe dos nossos planos. Imagina impedir que o João Gabriel vivesse, mesmo que somente por 5 dias.
Eusinha, apesar do pouco material dispónível sobre a Síndrome indicar que a maioria dos casos occore em mulheres acima dos 35 anos, eu vi dois relatos aqui no seu blog de mulheres que tiveram filhos com Patau na faixa dos 20 anos. A Nathália que também postou aqui tinha 20 quando teve o Luquinhas e fiquei sabendo de outros 2 casos com mulheres abaixo de 35.
O tempo de vida e o tipo de alterações que os bebês apresentam também varia muito, segundo estou percebendo.
Creio que a medicina precise estudar bem mais sobre a síndrome. Talvez não tenham interesse porque existe probabilidades grandes de os bebês não sobreviverem. Mas deveriam. Abraço a todas as mães e pais que perdem seus filhos, independente do motivo.
De Ana Maria a 10 de Agosto de 2014 às 13:49
Olá pessoal , tenho 34 anos e uma menina de 10 anos, dia 19 de fevereiro de 2014 nasceu minha princesa Rafaela, foi uma gravidez muito desejada, no pré natal não constatou-se nenhuma anomalia, mas a bebê tinha a síndrome de patau ela viveu 28 dias na UTI, esse tempo que ela ficou conosco foi de muita luta e muito AMOR, minha família e eu sofremos muito com a ida tão precoce da Rafaela, mas Deus nos dará conforto e nossa pequena estrela mora agora com o pai Celestial.

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