Segunda-feira, 25 de Agosto de 2008

Trissomia 13 ou Sindrome de Patau

Estranhando a falta de notícias e, sabendo que a cesariana havia sido marcada para a segunda-feira passada, resolvi telefonar para saber como tinha corrido o parto. Alarnei-me quando, após muitas tentativas e a diversas horas do dia, do outro lado ninguém atendeu o telefone.

 

Finalmente ontem à noite, antes de sair para jantar na casa de uns amigos, tentei novamente e alguém atendeu do outro lado. Não reconheci de imediato a voz. Identifiquei-me e quando ia pedir para falar com o meu amigo, dono da casa, ouço do outro lado:

 

- Eusinha, sou eu mesmo...

- Desculpa, não te reconheci a voz.

- Já soubeste o que aconteceu?! O nosso bébé morreu.

 

Cá deste lado gelei por completo. Perdi a fala e a capacidade de raciocinio. Ele soluçava baixinho e eu não sabia o que fazer ou dizer. O silêncio de alguns segundos, pareceu-me interminável. Foi ele quem o quebrou para dizer-me:

 

- Vou passar o telefone à minha irmã. Ela explica-te tudo. Obrigado por teres ligado.

 

Quando a irmã me começou a contar, fiquei em choque. A gravidez tinha sido vigiada, foram feitas todas as ecografias e não se tinha detetado nada. Como era possível? O bébé nascera com Trissomia 13 e sobrevivera apenas 48 horas.

 

Desconhecia por completo o que nascer com Trissomia 13 podia significar. Esta manhã predispus-me a fazer umas buscas.

 

Entre muitos textos que consultei, o que abaixo transcrevo, pareceu-me bastante claro (apesar de o português, ser português do Brasil) e elucidativo. É um texto da autoria de Leonardo Leite e foi retirado da net.

 

"Reconhecida em 1960 por Klaus Patau observando um caso de malformações múltiplas em um neonato, sendo trissômico para o cromossomo 13. Tem como causa a não disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1 da mitose, gerando gametas com 24 cromátides. Cerca de 20% dos casos resultam de uma translocação não-balanceada.

 

A sua incidência foi estimada em cerca de 1 caso para 6000 nascimentos. Aproximadamente 45% dos afetados falecem após 1 mês de vida; 70%, aos 6 meses e somente menos de 5% dos casos sobrevivem mais de 3 anos. A maior sobrevida relatada na literatura foi a de 10 anos de idade.

 

Assim como a maioria das outras trissomias, associa-se à idade materna avançada, por estarem mais propícias a ocorrência da não disjunção dos cromossomos. A idade da mãe é superior a 35 anos em 40% dos casos. Assim como a maioria das outras trissomias, associa-se à idade materna avançada, por estarem mais propícias a ocorrência da não disjunção dos cromossomas. A idade da mãe é superior a 35 anos em 40% dos casos. 

 

A trissomia tem origem do óvulo feminino, pelo fato da fêmea maturar geralmente apenas um ovócito, em antagonismo com o macho, que matura milhões de espermatozóides. Gametas masculinos portadores de alterações numéricas cromossômicas tem menor viabilidade que gametas normais, sendo mínimas as possibilidades de um gameta masculino com 24 cromátides fecundar um ovócito.

 

O fenótipo inclui malformações graves do sistema nervoso central como arrinencefalia. Um retardamento mental acentuado está presente. Em geral há defeitos cardíacos congênitos e defeitos urigenitais incluindo criptorquidia nos meninos, útero bicornado e ovários hipoplásticos nas meninas gerando inviabilidade, e rins policísticos. Com freqüência encontram-se fendas labial e palato fendido, os punhos cerrados e as plantas arqueadas. A fronte é oblíqua, há hipertelorismo ocular e microftalmia bilateral, podendo chegar a anoftalmia, coloboma da íris, olhos são pequenos extremamente afastados ou ausentes. As orelhas são malformadas e baixamente implantadas. As mãos e pés podem mostrar quinto dedo (polidactilia) sobrepondo-se ao terceiro e quarto, como na trissomia do 18."

                                                                                       

                                                                                      

 

sinto-me:
escrito por Eusinha às 23:33

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39 comentários:
De Eusinha a 22 de Março de 2009 às 14:32
Olá Teresa
Obrigada pelas suas palavras. Após ler o comentário que deixou aqui neste meu cantinho, decidi lançar-lhe um desafio. São muitas as pessoas que vem ao meu blog, não porque o conheçam, mas porque procuram informações sobre o Síndrome de Patau. Como a Teresa referiu ter uma filha com esta doença, pensei que o seu testemunho pudesse ser útil a outras pessoas que se sintam perdidas ao serem confrontadas ao saberem que o filho, que tanto amam, sofre deste síndrome.
Caso concorde, o meu e-mail é: eusinha@sapo.pt
Fico a aguardar uma resposta sua.

Um beijinho para si e para as suas filhotas, também.
De celeste aparecida de oliveira a 15 de Julho de 2009 às 00:24
olá. tenho uma amiga que está com 12 semanas de gravidez e descobriu que seu bebe tem síndrome de Patau. Você pode me ajudar a ajudá-la? preciso de informações, testemunhos como o de Teresa, qualquer luz. obrigada. Celeste
De Eusinha a 19 de Julho de 2009 às 00:06
Olá Celeste
Infelizmente não sei muito mais do que aquilo que está escrito neste post.
Já há algum tempo, sugeri à Teresa que escrevesse pequenos relatos significativos do seu dia-a-dia, enquanto mãe de uma criança com Síndrome de Patau, mas até hoje não recebi nada para publicar.
Lamento não a poder ajudar e, espero sinceramente. que consiga ajudar a sua amiga. Ela irá precisar de todo o apoio.
Forte abraço para as duas
De regiane alves a 1 de Dezembro de 2012 às 06:57
EU PASSEI POR ESSA SITUAÇAO A QUASE 10 MESES ATRAS MINHA FILHA BRUNA NASCEU COM ESSA SINDROME DE PATAU SOUBE NA GRAVIDEZ LOGO DEPOIS DE 5 MESES DE GESTAÇAO E NAO FOI NADA FACIL...ELA NASCEU NO DIA 10 DE FEVEREIRO E FALECEU NO DIA 26 DE MARÇO APESAR DO OCORRIDO ELA ME TROUXE MUITAS EMOÇOES LINDAS CONSEGUIR FILMAR ELA RINDO PRA MIM ERA UMA BEBE REALMENTE MUITO ESPECIAL HJ QUEM ME SEGIRA E ME DAR TODA FORÇA É MINHA FILHA DE 5 ANOS...POIS SE NAO TIVESSE ELA TERIA ME ENTREGADO A MORTE TB ,QUALQUER PERGUNTAR QUE QUEREM FAZER PRA MIM FIQUEM A VONTADE

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